染色体的形态结构或数量上的异常称为染色体异常，也就是说，它不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病是染色体疾病，已经发现了100多种类型的染色体疾病，染色体疾病通常会导致诊所流产。在早期自然流产中，约有50％至60％是由染色体异常引起的。广州代妈试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎的染色体异常，那么怀孕后四分之三的有染色体问题的胎儿将自然流产，四分之一可以存活。

当我们谈论唐氏综合症或唐氏婴儿时，问题是在第21对中有另外一条染色体，称为21三体综合症。胎儿的染色体比正常人多。具体原因是在细胞减数分裂期间，第21对染色体没有分离，从而导致卵异常。 21三体性疾病的儿童在出生时已经拥有独特的面孔，并且经常出现嗜睡和喂养困难的情况。随着年龄的增长，他的智力低下的表现逐渐变得明显，他的运动发育和性发育也被延迟。大约30％的儿童患有其他畸形，例如先天性心脏病。由于免疫功能低下和对各种感染的敏感性，白血病的发病率也增加了10到30倍。如果存活到成年，老年痴呆症的症状通常在30岁以后出现。

目前，血液检查中的染色体问题只能揭示遗传问题。 95％的人在测试中没有问题，而90％以上的染色体问题的原因是因为母亲年纪太大了。年龄过高（超过35岁）、年龄过小（不到20岁）都是21三体症发展的所有危险因素，也有报道称这与父亲过高的年龄有关。目前，尚不清楚21三体综合征的确切发病机理。标准的21三体综合征的复发风险为1％，并且风险随着母亲年龄的增长而增加。